Al Mazzini eccezionale caso di gravidanza di una mamma affetta dalla patologia genetica. Il bimbo è nato con il cesareo e sta bene. I medici: “Un successo dei genitori e dell’attenzione dei medici che li hanno seguiti”
TERAMO – Si chiama Sion, è un bel maschietto di 3,6 chili e sta benissimo: è il bimbo messo al mondo da Samuela Ruffini, mamma giuliese 32enne affetta da fibrosi cistica, che ha partorito il suo piccolo due giorni fa. Il parto, avvenuto a 38 settimane, è un evento raro ottenuto grazie alla collaborazione di più unità operative della Asl di Teramo. Ne ha dato notizia il direttore generale della Asl di Teramo, Maurizio Di Giosia, che augura “ai novelli genitori infinite felicitazioni e li ringrazio per la fiducia che hanno dimostrato scegliendo la nostra struttura per un evento così fondamentale ma nello stesso tempo delicato”. Il direttore generale sottolinea anche l’ottimo livello dell’assistenza sanitaria assicurata dalle equipe coinvolte che hanno lavorato in perfetta sinergia.
“Non è un evento comune – spiega Alessandro Santarelli, direttore facente funzioni di Ostetricia e ginecologia del Mazzini -. La gravidanza, grazie all’attività combinata del nostro reparto con il Centro per la fibrosi cistica di Atri ha avuto un decorso fisiologico. La terapia farmacologica ha permesso alla mamma di arrivare a termine di gravidanza in ottime condizioni. Il taglio cesareo programmato è stato effettuato a 38 settimane. La mamma e il bimbo godono di ottima salute e per entrambi si prevede un rientro a casa in tempi fisiologici”.
A raccontare la propria felicissima esperienza è proprio Samuela Ruffini, la neomamma: “Ho scoperto a 17 anni di avere la fibrosi cistica – racconta la giovane, che accanto a sé ha la madre Margita -. Nel 2013 mi sono sposata con Daniele, e entrambi sapevamo che, nella mia condizione, sarebbe stato rischioso avere figli. Quando ho scoperto di essere incinta i medici mi hanno detto che la gravidanza era pericolosa per me e per il bambino. Ma io ho detto ‘se Dio ci ha dato questo dono, andiamo avanti, seguiamo la strada che ci ha indicato, accettando qualsiasi cosa verrà‘. Io già da tempo assumevo un farmaco innovativo, in uso da qualche anno negli Stati Uniti e da poco introdotto in Europa, che ha aumentalo la funzionalità dei polmoni e degli altri organi, togliendomi la tosse. Ho sospeso questo farmaco per quasi tre mesi, per non compromettere la formazione del bambino. In questo periodo ho sofferto, anche perché ho preso anche il Covid, ma ho superato tutto grazie anche al sostegno di tutta la famiglia. Ci sono stati momenti di scoramento, non riuscivo a respirare. Ma il pensiero del mio bambino mi aiutava ad andare avanti”. E alla fine, sotto stretto controllo medico, la gravidanza è andata avanti, praticamente fino al nono mese, quando è stato eseguito il cesareo.
“La nascita di un bambino da una donna affetta da fibrosi cistica – dice Antonio Sisto, direttore della Pediatria del Mazzini – é sempre una evenienza importante che é frutto di sinergia tra i differenti specialisti coinvolti e la coppia che ha manifestato un alto senso di responsabilità genitoriale. La malattia è una malattia genetica a trasmissione allelica, quindi il bambino sarà sicuramente portatore del gene, ma ciò non implica necessariamente lo sviluppo di malattia. Nelle prossime settimane saranno comunque completati tutti i test di screening necessari. Attualmente il bambino gode di buona salute e seguirà il suo iter fisiologico al nido”.
Pietro Ripani, responsabile del Centro regionale di Fibrosi Cistica attivo ad Atri che segue settimanalmente la paziente, come tantissimi altri in Abruzzo, sottolinea che “è uno dei pochi casi in Italia il cui la paziente affetta da fibrosi cistica è rimasta incinta e ha portato a termine la gravidanza senza complicanze grazie a un farmaco innovativo per la cura di questa malattia. La gravidanza in fibrosi cistica non è un evento raro, ma che sia decorsa senza complicanza per la madre e per il nascituro e soprattutto in terapia con questo nuovo farmaco innovativo, è uno dei pochi casi in Italia”.
Per la Lega italiana fibrosi cistica Abruzzo, il presidente Celestino Ricco fa notare che “è un risultato importantissimo per i malati di fibrosi cistica, per loro la genitorialità è un grosso problema. In Abruzzo esiste lo screening neonatale dal 2015, il nostro obiettivo è arrivare allo screening al portatore, in cui si esaminano le coppie fertili sul territorio. Il centro regionale di Atri con l’Ostetricia del Mazzini e ora anche con la Pediatria, hanno costituito una rete ospedaliera che garantisce un’alta qualità delle cure e ha reso possibile questo lieto e raro evento”.
